Калийсберегающие диуретики
Диетический Калий

Калийсберегающие диуретики

Калийсберегающие диуретики являются слабыми диуретиками. Чаще всего их назначают в сочетании с тиазидами или петлевыми диуретиками, чтобы предотвратить гипокалиемию ...

Транспозиция Великих Артерий
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Транспозиция Великих Артерий

Транспозиция больших артерий (TGA) - это полная транспозиция больших артерий, простая транспозиция или вентрикулоартериальный диссонанс.

Болезнь Андерсона-Фабри
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Болезнь Андерсона-Фабри

Болезнь Андерсона-Фабри также известна как болезнь Фабри; альфа-галактозидазы. Болезнь Андерсона-Фабри - это дефицитный наследственный дистопический липидоз. Болезнь Андерсона-Фабри связана с Х-сцепленным рецессивным геном.

Женские генитальные аномалии
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Женские генитальные аномалии

Нарушения женских половых органов встречаются редко и часто не проявляются до полового созревания или после него. Помогите понять женские генитальные аномалии

Медуллярная губка почек
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Медуллярная губка почек

Синоним: синдром Качи-Риччи Медуллярная губчатая почка (MSK) - это врожденное заболевание, которое может поражать одну или обе почки или только часть одной почки ....

Глутаровая ацидемия
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Глутаровая ацидемия

Глутаровая ацидемия является наследственным заболеванием. Узнайте больше о глютаровой ацидемии от медицинских работников.

колобома
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

колобома

Врожденная колобома - дефект развития глаза, возникающий на эмбриональной стадии. Он может включать одну или несколько глазных структур, включая роговицу, ...

Синдром Патау Трисомия 13
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Синдром Патау Трисомия 13

Трисомия 13 Синдром Патау (трисомия 13) имеет высокий уровень смертности с множественными врожденными аномалиями. Узнайте о синдроме Патау (трисомия 13).

Alkaptonuria
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Alkaptonuria

Синонимы: AKU, алькаптонурия; дефицит гомогентизиновой кислоты оксидазы; ochronosis Это аутосомно-рецессивное состояние дефицита оксидазы гомогентизиновой кислоты, ...

Хрупкий Х синдром
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Хрупкий Х синдром

Синдром хрупкого Х (FXS) является наследственным заболеванием, которое сопровождается типичными проблемами поведения, развития и физического развития. Синдром хрупкого Х (FXS) ...

Nephronophthisis
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Nephronophthisis

Нефронофтиз является наследственной причиной хронического тубулоинтерстициального нефрита. Узнайте больше о Nephronophthisis на специальной странице Nephronophthisis.

Наследственные заболевания почек
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Наследственные заболевания почек

Проблемы с почками у детей и взрослых. Существуют различные заболевания почек, начиная от редких до общих проблем. Откройте для себя симптомы проблемы с почками, прогноз и лечение.

Синдром Альстрёма
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Синдром Альстрёма

Синдром Альстрома - очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание, приводящее к слепоте. Синдром Альстрёма - это мутация в гене ALMS1. Читайте о синдроме Альстрёма.

Расщелина губы и неба
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Расщелина губы и неба

Расщелина губы и неба относительно распространена. Расщелина губы и нёба - не угрожающая жизни аномалия. Узнайте больше о расщелине губы и неба

Синдром Альстрёма
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Синдром Альстрёма

Синдром Альстрома - очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание, приводящее к слепоте. Синдром Альстрёма - это мутация в гене ALMS1. Читайте о синдроме Альстрёма.

Болезнь Ниманна-Пика
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика a.k.a сфингомиелиновый липидоз, дефицит сфингомиелиназы. Болезнь Ниманна-Пика (болезнь НП) представляет собой группу генетических состояний.

Синдром Нунана
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Синдром Нунана

Синдром Нунана - это генетическое заболевание, которое вызывает аномальное развитие множества частей тела; есть лямки шеи и разные типичные ...

Болезнь Андерсона-Фабри
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Болезнь Андерсона-Фабри

Болезнь Андерсона-Фабри также известна как болезнь Фабри; альфа-галактозидазы. Болезнь Андерсона-Фабри - это дефицитный наследственный дистопический липидоз. Болезнь Андерсона-Фабри связана с Х-сцепленным рецессивным геном

Врожденные проблемы с горлом
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Врожденные проблемы с горлом

Врожденные проблемы с горлом в основном затрагивают гортань. Существует целый ряд врожденных проблем с горлом - некоторые возникают в одиночку, а другие как часть синдрома.

Гипофосфатемические рахиты
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Гипофосфатемические рахиты

Гипофосфатемический рахит характеризуется задержкой роста, рахитом или остеомаляцией, гипофосфатемией и почечными дефектами при реабсорбции фосфатов ...

Артрогрипоз Multiplex Congenita
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Артрогрипоз Multiplex Congenita

Врожденный множественный артрогрипоз или артрогрипоз - это собирательный термин, применяемый к очень большому количеству различных синдромов. Читайте о врожденном множественном артрогрипозе

Синдром Тернера
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Синдром Тернера

Синдром Тернера можно определить как потерю или аномалию второй Х-хромосомы по меньшей мере в одной клеточной линии у фенотипической женщины. В большинстве пострадавших ...

Наследственные дистрофии сетчатки
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Наследственные дистрофии сетчатки

Наследственные дистрофии сетчатки представляют собой широкую (и растущую) группу наследственных заболеваний, поражающих сетчатку. Откройте для себя наследственный гемохроматоз

Наследственная оптическая невропатия Лебера
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Наследственная оптическая невропатия Лебера

Синонимы: наследственная оптическая невропатия Лебера (LHON), атрофия зрительного нерва, оптическая невропатия Лебера и наследственная оптическая нейроретинопатия, наследственная ...

Синдром Тричера Коллинза
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера-Коллинза также известен как нижнечелюстно-лицевой краниосиностоз; нижнечелюстно-лицевой дизостоз, синдром Франческетти-Цвалена-Кляйна.

Дефект межжелудочковой перегородки
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Дефект межжелудочковой перегородки

Дефект межжелудочковой перегородки (ВСД) - это нарушение развития перегородки между двумя желудочками сердца. Подробнее о дефекте межжелудочковой перегородки (ВСД)

Синдром Лоренса-Луны
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Синдром Лоренса-Луны

Синонимы: синдром пигментного адипогенитального ретинита, синдром LM. Это редкое аутосомно-рецессивное состояние. Синдром Лоуренса-Луны-Бидля и Лоуренса-Луны-Бидля-Барде ...

MCAD Дефицит
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

MCAD Дефицит

Дефицит ацил-СоА-дегидрогеназы (MCAD) со средней длиной цепи или дефицит ACADM является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием. Читайте о дефиците MCAD

Синдром Сильвер-Рассела
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Синдром Сильвер-Рассела

Синдром Сильвер-Рассел (SRS) или синдром Рассел-Сильвер (RSS) является клинически и генетически гетерогенным состоянием. Подробнее о синдроме Сильвер-Рассела.

Врожденные проблемы с горлом
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Врожденные проблемы с горлом

Врожденные проблемы с горлом в основном затрагивают гортань. Существует целый ряд врожденных проблем с горлом - некоторые возникают в одиночку, а другие как часть синдрома.

Мышечная дистрофия Беккера
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Мышечная дистрофия Беккера

Мышечная дистрофия Беккера также известна как доброкачественная псевдогипертрофическая мышечная дистрофия. X Рецессивное расстройство гена Мышечная дистрофия Беккера. Читайте о мышечной дистрофии Беккера

Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта

Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW) является наиболее распространенным из желудочковых синдромов предварительного возбуждения.

Генная терапия
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Генная терапия

В 1990-х годах была большая надежда, что этот новый подход может дать ответ на многие неизлечимые до сих пор болезни. Основная идея состоит в том, чтобы исправить неисправный ...

Фосфоглицерат киназа 1 дефицит
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Фосфоглицерат киназа 1 дефицит

Синонимы дефицита фосфоглицераткиназы 1: дефицит фосфоглицерокиназы, дефицит PGK, дефицит PGK1, гемолитическая анемия с дефицитом PGK.

Врожденные ошибки метаболизма - введение
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Врожденные ошибки метаболизма - введение

Читайте о факторах, которые определяют врожденные ошибки обмена веществ (IEMs). См. Врожденные ошибки метаболизма - введение для получения информации о IEMs

Nephronophthisis
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Nephronophthisis

Нефронофтиз является наследственной причиной хронического тубулоинтерстициального нефрита. Узнайте больше о Nephronophthisis на специальной странице Nephronophthisis.

Транспозиция Великих Артерий
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Транспозиция Великих Артерий

Транспозиция больших артерий (TGA) - это полная транспозиция больших артерий, простая транспозиция или вентрикулоартериальный диссонанс.

Синдром Нунана
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Синдром Нунана

Синдром Нунана - это генетическое заболевание, которое вызывает аномальное развитие множества частей тела; есть лямки шеи и разные типичные ...

Кленовый сироп Болезнь мочи
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Кленовый сироп Болезнь мочи

Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD) является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое может быть вызвано мутацией по меньшей мере в четырех генах. Подробнее о кленовом сиропе

Синдром Беквита-Видемана
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Синдром Беквита-Видемана

Синдром Беквита-Видемана (BWS) представляет собой расстройство роста. Синдром Беквита-Видемана - это синдром чрезмерного роста. Читайте о синдроме Беквита-Видемана

Болезнь Юношеского Педжета
Врожденное-И-Унаследованное Расстройство

Болезнь Юношеского Педжета

Синонимы: хроническая врожденная идиопатическая гиперфосфатаземия, семейная идиопатическая гиперфосфатазия, семейная остеоэктазия, наследственная гиперфосфатазия, ...