Альбинизм

Альбинизм

Эта статья для Медицинские специалисты

Профессиональные справочные статьи предназначены для использования медицинскими работниками. Они написаны британскими врачами и основаны на научных данных, британских и европейских руководствах. Вы можете найти Альбинизм статья более полезная или одна из наших статьи о здоровье.

Альбинизм

  • эпидемиология
  • презентация
  • классификация
  • диагностика
  • Сопутствующие заболевания
  • управление
  • осложнения
  • Прогноз
  • профилактика

Альбинизм - это генетический дефицит продукции меланинового пигмента. Несколько разных хромосом участвуют, в зависимости от типа. Альбинизм обычно наследуется как аутосомно-рецессивное состояние, но некоторые формы связаны с Х1.

Окулатутный альбинизм (ОСА) поражает глаза, волосы и кожу, тогда как только глаз поражает глазной альбинизм (ОС). Хотя у большинства людей с альбинизмом очень светлая кожа и волосы, уровень пигментации может варьироваться в зависимости от типа альбинизма. ОСА включает в себя глаза, волосы и кожу. ОА, который встречается гораздо реже, затрагивает только глаза, в то время как кожа и волосы могут казаться такими же или слегка светлее, чем у других членов семьи.

эпидемиология2

Около 1 из 70 человек несут ген ОСА. Приблизительно 1 из 17 000 человек в Европе и США имеет один из видов альбинизма, хотя в некоторых частях мира он встречается чаще, чем этот. В Танзании страдает 1 из 1500 живорождений, в основном с ОСА3. Альбинизм может влиять на все расы, а также на другие виды, включая мышей.

Большинство детей с альбинизмом рождаются от родителей, которые имеют нормальный цвет волос и глаз для своего этнического происхождения.

презентация2

Многие люди с альбинизмом диагностируются вскоре после рождения из-за явных пигментных особенностей и развития глазных признаков. Тем не менее, некоторые формы альбинизма являются более тонкими, и в светлокожих популяциях бледный ребенок со светлыми волосами может не сразу показаться другим.

симптомы3

  • Проблемы со зрением являются основной чертой альбинизма.
  • Фовеальная гипоплазия характерна для всех типов. Меланин снижается или отсутствует там, где он обычно присутствует в глазу (включая, что особенно важно, пигментный эпителий сетчатки), коже, волосах и мозге. Существует неправильное развитие нервных путей, связанных со зрением.
  • Нистагм, светобоязнь и косоглазие являются типичными признаками.
  • Острота зрения почти всегда заметно снижается при отсутствии бинокулярного зрения.

Приметы

Точный внешний вид варьируется между типами.

  • Цвет радужки варьируется от матово-серого до голубого и даже коричневого. Коричневый ирис распространен в этнических группах с более темной пигментацией.
  • Волосы варьируются от белого до желтого, красноватого, серого или коричневого цвета.
  • Часто через радужную оболочку сетчатки отражается красноватый или фиолетовый оттенок, а глаза выглядят красными.
  • Родители часто отмечают плохую фиксацию на лицах и предметах и ​​задержку визуального развития.
  • Нистагм обычно развивается в возрасте от 6 до 8 недель и обычно носит маятниковый характер. Амплитуда уменьшается по мере взросления ребенка и в некоторых случаях может стать скрытым нистагмом. Пациенты обычно сообщают, что нистагм становится более заметным с усталостью и болезнью.
  • У некоторых пациентов развивается аномальная осанка головы, чтобы ослабить нистагм, называемый нулевой точкой, где острота зрения обычно улучшается.
  • Тест призмы и альтернативного покрытия часто выявляет косоглазие.
  • Ирис трансиллюминация обычно присутствует. Степень может варьироваться, и была описана схема классификации, от степени 1 (отмеченное количество пигмента) до степени 4 (отсутствие пигмента).
  • Фовеальная гипоплазия обычна. У нескольких пациентов наблюдается фовеальное развитие. Истончение сетчатки в фовеальной области может быть продемонстрировано с помощью оптической когерентной томографии.

классификация4

Окулатутный альбинизм I типа (ОСА1)

  • Это аутосомно-рецессивное расстройство, вызванное мутацией в гене тирозиназы в хромосоме 11. Тирозиназа является ограничивающим скорость ферментом при производстве меланина меланоцитами.
  • Люди с ОСА1 не имеют пигмента в волосах, коже и глазах.
  • Состояние не зависит от расы или возраста.
  • ОСА1 делится на два подтипа:
    • ОСА 1А с отсутствующей тирозиназной активностью.
    • ОСА 1В со сниженной тирозиназной активностью.
  • Приблизительно у 1 из 40 000 человек есть некоторая форма ОСА1.

Окулатутный альбинизм типа IA (OCA1A)

  • Пострадавшие люди не имеют активной тирозиназы и не вырабатывают меланин в коже, волосах или глазах.
  • Они рождаются с белыми волосами и кожей и голубыми глазами, хотя волосы могут стать более желтыми в зрелом возрасте. Фенотип одинаков для всех этнических групп по всему миру и для всех возрастов.
  • Со временем волосы могут приобретать густой, а не полупрозрачный белый или слегка желтый оттенок.
  • Радужная оболочка является полупрозрачной и выглядит розовой в раннем возрасте и часто со временем приобретает серо-синий цвет.
  • На коже не образуются пигментированные поражения, хотя может присутствовать амеланотическое состояние.
  • Острота зрения настолько плохая, что они классифицируются как сильно нарушенные зрение. Зрение не улучшается с возрастом. Зрение обычно колеблется от 20/200 до 20/400.

Окулатутный альбинизм типа IB (OCA1B)

  • Эти пациенты обладают некоторой тирозиназной активностью.
  • Пациенты практически не имеют пигмента или присутствуют при рождении, но вырабатывают различное количество меланина в волосах и коже в течение первого или второго десятилетия. Это варьируется от очень мало до почти нормальной кожи и волос пигмента.
  • Этнические и семейные паттерны влияют на пигментацию.
  • Воздействие солнца может вызвать некоторое загар кожи, но чаще встречается ожог.
  • Почти нормальная кожная пигментация может привести к путанице с глазным альбинизмом, и волосы могут развить золотой цвет («желтый альбинизм»). Очень мало веснушек развиваются. Пигмент ресниц часто темнее, чем у волос на голове.
  • Острота зрения очень плохая, но может улучшаться с возрастом.

Подтипы OCA1B

Они представляют разные мутации:

Минимальный пигмент ОСА (платиновый ОСА)

  • Есть белая кожа и волосы, синие радужки без пигмента при рождении.
  • В течение первого десятилетия наблюдается увеличение пигмента радужной оболочки.

Термочувствительный OCA1B TS

  • Этот тип мутации гена тирозиназы продуцирует фермент, который не работает при центральной температуре тела, как на коже головы и под руками; однако, он работает в более холодных частях тела, таких как руки и ноги, чтобы произвести пигментацию в этих областях.

Альбинизм, желтый тип мутанта

  • Этот подтип желтого мутанта типа OCA1B более распространен среди амишей, чем в других популяциях. Это приводит к светлым волосам и развитию пигментации кожи в младенчестве.

Тирозиназо-положительный окулокутерный альбинизм (ОСА типа II или ОСА2)

  • Это наиболее распространенный тип альбинизма в мире, в основном из-за высокой частоты в экваториальной Африке (1: 1100 в некоторых частях Нигерии).
  • Наиболее распространенный тип альбинизма, вызванный мутацией гена Р в хромосоме 15.
  • Люди с ОСА2 обычно имеют больше пигмента и лучше видение, чем люди с ОСА1, но не могут загорать, как некоторые с ОСА1b. Небольшое количество пигмента может развиться в веснушках или родинках.
  • Солнечные лентигины (коричневые пятна и веснушки) могут развиваться в открытых участках кожи, но загар обычно отсутствует.
  • У людей с ОСА2 обычно светлая кожа, но часто она не такая бледная, как у ОСА1, от бледно-русых до золотистых, клубничных или даже каштановых волос и чаще всего голубых глаз.
  • У пострадавших людей африканского происхождения обычно желтые волосы, бледная кожа и голубые, серые или карие глаза.
  • Около 1 из 15 000 человек имеют ОСА2.
  • ОСА2 является аутосомно-рецессивным заболеванием с мутацией в хромосоме 15.
  • У кавказских людей количество присутствующего при рождении пигмента варьируется от минимального до умеренного.

Окулатутный альбинизм типа III (ОСА3)

  • Это вызвано аутосомно-рецессивной мутацией в гене белка-1, связанного с тирозиназой, в хромосоме 9, что приводит к снижению синтеза эумеланина.
  • Существуют подтипы «коричневого ОСА» и «рыжего альбинизма». Случаи были зарегистрированы в Африке, Пуэрто-Рико и Новой Гвинее.
  • Пострадавшие люди обычно имеют рыжие волосы, красновато-коричневую кожу и голубые или серые глаза.
  • Цвет волос и кожи светло-коричневый; Может присутствовать веснушчатая кожа и рыжие волосы, а радужная оболочка становится серой или желтовато-коричневой.
  • Пострадавшие лица в первую очередь признаются имеющими альбинизм, потому что они имеют все глазные признаки альбинизма. Радужная оболочка имеет пунктуальную и радиальную прозрачность и умеренный пигмент сетчатки.
  • Кожа может потемнеть на солнце.

Окулатутный альбинизм IV типа (ОСА4)

  • Это характеризуется гипопигментацией кожи и волос плюс характерные глазные изменения, обнаруженные при всех других типах альбинизма, включая нистагм, уменьшение пигмента радужной оболочки с просвечиванием радужной оболочки, уменьшение пигмента сетчатки и гиповлазию фовеальной области со снижением остроты зрения; наблюдается нарушение зрительных нервов при хиазме, связанное с чередованием косоглазия, снижением стереоскопического зрения и измененным зрительным потенциалом (VEP).
  • Лица с ОСА4 обычно распознаются в течение первого года жизни из-за гипопигментации волос и кожи и глазных особенностей нистагма и косоглазия. Зрение, вероятно, будет стабильным после раннего детства.
  • Количество кожной пигментации при ОСА4 колеблется от минимальной до почти нормальной. У новорожденных с ОСА4 обычно есть пигмент в волосах от серебристо-белого до светло-желтого. Цвет волос может потемнеть со временем, но не сильно меняется с детства до зрелости.
  • Поскольку OCA2 и OCA4 фенотипически схожи, невозможно точно диагностировать OCA4 на основании только клинических результатов. SLC45A2 (ранее называвшийся MATP и AIM1) - единственный ген, в котором известно, что мутация вызывает OCA4.
  • ОСА4 очень редко встречается за пределами Японии, где на его долю приходится 24% случаев альбинизма. OCA4 можно отличить только от OCA2 с помощью генетического тестирования и вызывается мутацией гена MATP.

Окулатутный альбинизм типа V (ОСА5)

  • ОСА5 был обнаружен только в одной семье в Пакистане.
  • Пострадавшие имеют золотистые волосы, белую кожу и те же проблемы со зрением, которые возникают при ОСА1. Острота зрения в этой семье была 6/60.
  • Ген, ответственный за OCA5, локализован в хромосоме 4 (4q24).

Окулатутный альбинизм типа VI (ОСА6)

  • ОСА6 характеризуется тем, что имеет золотистые или светло-коричневые волосы, белую кожу и коричневатые радужные оболочки.
  • OCA6 считается аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом (AROA), хотя люди по сравнению с их родителями гипопигментированы.
  • Только несколько человек были идентифицированы с этим типом альбинизма, и все клинические особенности ОСА6 не были определены, но снижение остроты зрения не так серьезно, как это наблюдается при ОСА1.
  • OCA6 связан с мутациями в гене SLC24A5.

Окулатутный альбинизм типа VII (ОСА7)

  • ОСА7 характеризуется светлыми или темно-коричневыми волосами и кожей, которые более гипопигментированы, чем у родителей.
  • У людей есть нистагм и радужная оболочка.
  • Острота зрения колеблется от 6/18 до 3/60.
  • OCA7 связан с мутациями в гене C10ORF11 на хромосоме 10q22.

Глазной альбинизм (ОА)

  • ОА включает только глаза.
  • Цвет глаз может быть в пределах нормы, но в сетчатке нет пигмента.
  • Глазной альбинизм характеризуется серьезными нарушениями остроты зрения и бинокулярного зрения. Это не ухудшается со временем.
  • Другими сопутствующими признаками являются нистагм, косоглазие, светобоязнь и аномалии пути зрительного нерва.
  • Глазной альбинизм не оказывает существенного влияния на цвет кожи и волос, хотя кожа может быть немного более светлой, чем у других членов семьи.
  • Есть три основных подтипа.

Глазной альбинизм тип 1 (OA1)

  • Это наиболее распространенная форма с распространенностью 1 на 50 000 человек; он известен как тип крапивы-водопада или тип 1.
  • В пигментном эпителии сетчатки отсутствует пигмент, но в других местах клетки нормальные.
  • OA1 является рецессивным глазным альбинизмом, связанным с Х-хромосомой, и поэтому поражает преимущественно мужчин.
  • Обычно наблюдается нистагм - в противном случае ОА может быть трудно обнаружить у женщин, хотя, как правило, он более выражен у мужчин.
  • Существует также красный зрачковый рефлекс (зрачки кажутся зеленоватыми или голубовато-красными) с депигментированным глазным дном и заметными сосудистыми сосудами и светобоязнью.
  • Нарушение остроты зрения.
  • У пострадавших есть нормальная пигментация кожи из-за фовеальной гипоплазии.
  • У женщин, которые несут одну пораженную хромосому, на сетчатке есть области пятнистой пигментации.

Глазной альбинизм тип 2 (OA2)

  • ОА2 - это рецессивное заболевание с Х-сцеплением.
  • Он также называется синдромом Форсиуса-Эрикссона и заболеванием глаз Аландских островов, после Аландских островов (недалеко от побережья Финляндии), где впервые было описано состояние.
  • Существует фовеальная гипоплазия с выраженным нарушением зрения, нистагмом, миопией и астигматизмом.
  • У пострадавших есть форма дальтонизма, называемая протанопией. Это дихроматия - это означает, что существует только два типа функциональных конусных рецепторов, а не три. Красные рецепторы отсутствуют, поэтому красно-зеленая дальтонизм является абсолютным.
  • Часто бывает ночная слепота.
  • Женщины-носители могут иметь ненормальное цветовое зрение.

Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм (AROA)

  • AROA представляет собой группу генетических нарушений, при которых снижение пигментации глаза связано со снижением остроты зрения, нистагма, косоглазия и светобоязни.
  • Пигментация кожи и волос относительно нормальная.
  • Предыдущие исследования предполагают, что AROA может быть мягкой версией ОСА типа I или II5.

Синдром Ваарденбурга (WS)6

  • WS характеризуется пигментными и глазными особенностями с нейросенсорной глухотой. Наиболее распространенный тип наследуется как аутосомно-доминантное генетическое состояние, хотя тип 2, который наблюдается в связи с глазным альбинизмом, является аутосомно-рецессивным.
  • Многие люди с WS имеют нормальный слух, но более половины имеют глубокую потерю слуха, обычно в обоих ушах. Потеря слуха бывает врожденной, нейросенсорной и непрогрессивной.
  • У людей часто наблюдается гипопигментация радужки с бледно-голубыми или разноцветными глазами. Иногда один глаз имеет сегменты двух разных цветов. У многих пациентов наблюдается гипопигментация сосудистой оболочки.
  • Почти половина людей с синдромом Ваарденбурга имеют белый чуб. Раннее поседение волос также является общей чертой.

Есть много других редких подтипов глазного альбинизма.

диагностика7

  • Диагноз основывается на тщательном изучении истории развития пигмента и обследовании кожи, волос и глаз. Единственный тип альбинизма, который имеет белые волосы при рождении, это ОСА1.
  • Луковицы волос на голове можно использовать для оценки активности тирозиназы. Каталитическая активность тирозиназы определяется с помощью радиоактивного биохимического анализа. Отрицательный результат указывает на OCA1A, но положительный результат все еще оставляет возможность OCA1B, OCA2, OCA3 или OA1.
  • Генетическое тестирование определит специфический тип альбинизма у человека. Этот тест полезен только для семей, в которых есть люди, страдающие альбинизмом, и его практически невозможно использовать в качестве скринингового теста для населения в целом. Не все мутации, которые вызывают альбинизм и могут быть обнаружены.
  • Оптическая когерентная томография может быть полезным дополнением в случаях ОСА, которые показывают нетипичные признаки8.

Сопутствующие заболевания

  • Существует связь между ОСА2 и гипопигментацией с синдромом Прадера-Вилли и синдромом Ангельмана. Многие люди с синдромом Прадера-Вилли гипопигментированы, но у большинства нет глазных признаков альбинизма.
  • Синдром Hermansky-Pudlak (HPS) включает ОСА и накопление материала, называемого цероидом, в тканях по всему телу. HPS очень редок, за исключением Пуэрто-Рико, где его распространенность составляет 1 на 1800. Наиболее важные медицинские проблемы при HPS связаны с интерстициальным фиброзом легких, гранулематозным колитом и легкими кровотечениями.
  • Синдром Чедьяка-Хигаши (CHS) - это редкий синдром, который включает повышенную восприимчивость к бактериальным инфекциям, гипопигментацию и присутствие гигантских гранул в лейкоцитах. Пигмент кожи, волос и глаз уменьшается или разбавляется.

управление7

Управление симптоматическое, так как неудачное визуальное развитие нервной системы невозможно исправить. Управление направлено на максимизацию полезного видения с помощью оптометрии.

Коррекция остроты зрения

  • Астигматизм является наиболее распространенной проблемой со зрением во всех подтипах, в то время как у пациентов с ОСА1А наблюдается высокая частота гиперметропии.9.
  • Скорректированная острота зрения колеблется от 6/6 до 6/120, с нарушением зрения с юридической точки зрения. Почти нормальное зрение необычно даже в очках.
  • Маленькие дети могут просто нуждаться в очках, а дети старшего возраста могут иногда пользоваться бифокальными очками.
  • Клиники со слабым зрением могут назначать телескопические линзы, установленные на очках, которые иногда называют биоптиками, для работы крупным планом, а также для дальнего зрения. Недавно были разработаны меньшие и более легкие телескопы. Последние достижения включают в себя контактные линзы с радужной окраской и прозрачной областью зрачка и двухуровневые телемикроскопы, установленные для очков по рецепту.10.

Светобоязнь

  • Темные очки или фотохромные линзы используются для дискомфорта от светобоязни, хотя они не улучшают зрение.

Обучение адаптации11

Большинство детей с альбинизмом могут функционировать в обычной классной комнате, при условии, что школа уделяет особое внимание их особым потребностям в зрении. Оценки дошкольного образования позволяют родителям и учителям составить индивидуальный учебный план для ребенка. Брайль не нужен, и дети с альбинизмом будут читать точки визуально. Различные учебные пособия помогают детям с альбинизмом:

  • Высококонтрастный письменный материал: дети с альбинизмом испытывают затруднения при чтении рабочих листов и документов, которые являются контрастными или малоконтрастными. Черно белый контрастный материал лучше.
  • Учебники большого типаШкола обычно может получить издания большого размера у издателей своих обычных учебников. Поскольку дети с альбинизмом часто испытывают трудности с отслеживанием своего места на странице при перемещении назад и вперед между учебником и рабочим листом, это может помочь им написать в учебнике. Рабочие листы могут быть скопированы на машину, которая увеличивает размер печати. Дети с альбинизмом не всегда нуждаются в материалах большого типа; тем не мение; Крупный шрифт не должен заменять оптические наглядные пособия.Использование подкастов и других слуховых материалов может быть предпочтительнее объемного чтения.
  • Копии записок учителя: ребенок со слабым зрением может читать заметки крупным планом, в то время как одноклассники читают доску.
  • Различные оптические устройства: портативные монокуляры, телескопические линзы, установленные на очках, машины для увеличения видео (закрытое телевидение) и другие типы увеличителей могут помочь некоторым людям с альбинизмом.
  • компьютеры: дети с альбинизмом должны рано начать играть на клавиатуре, так как компьютеры с программным обеспечением для большого экрана персонажа могут очень помочь в написании проектов.
  • Социальные трудности: дети с альбинизмом могут испытывать особые трудности с запугиванием и социальными отношениями, потому что их состояние особенно заметно. Рекомендуются различные стратегии (например, общение с друзьями, выбор сражений, игнорирование оскорблений и внимания к своей внешности).

защита от солнца

  • Люди с альбинизмом очень подвержены ожогам и последующим злокачественным новообразованиям кожи. Высокоэффективный солнцезащитный крем и защита от солнечного света необходимы2.

нистагм

  • При нистагме хирургия глазных мышц может уменьшить движение глаз. Однако зрение может не улучшиться.
  • Люди с альбинизмом могут найти способы уменьшить нистагм во время чтения, например, положить палец за глаз или наклонить голову под углом, где нистагм ослаблен.

Косоглазие

  • Офтальмологи предпочитают начинать лечение, когда пациентам около 6 месяцев, прежде чем функция их глаз полностью разовьется.
  • Они могут порекомендовать накладку на один глаз, чтобы способствовать использованию нежелательного глаза. В других случаях выравнивание глаз улучшается при ношении очков.
  • Коррекция косоглазия хирургическим путем или путем инъекции в экстраокулярные мышцы не полностью решает проблему с фиксацией обоих глаз в одной точке.
  • Улучшение выравнивания глаз улучшает психосоциальное развитие и межличностные взаимодействия, но также не может исправить неправильную маршрутизацию нервных путей.
  • Восприятие глубины не улучшается при хирургии глазных мышц.

осложнения

Защита от солнца имеет важное значение для предотвращения ожогов и злокачественных новообразований кожи, включая базальноклеточный рак, плоскоклеточный рак и злокачественную меланому. Это особенно важно в Африке (или в других местах, где солнце очень сильное), но не следует забывать в умеренном климате. В противном случае продолжительность жизни нормальная. Альбинизм может вызвать социальные проблемы, потому что люди с альбинизмом выглядят иначе, чем их семьи, сверстники и другие представители их этнической группы.

Проблемы с кожей

Люди с альбинизмом очень подвержены ожогам и последующим раковым заболеваниям кожи. Высокоэффективный солнцезащитный крем (20 SPF или выше) и предотвращение солнечного света имеют важное значение. С практической точки зрения это может быть трудно в странах, где нет рынка для сильной защиты от солнца, поскольку большинство населения не нуждается в этом.

Социальные трудности

  • Дети с альбинизмом могут испытывать трудности с запугиванием и социальными отношениями, потому что их состояние заметно. В некоторых этнических группах разница является драматичной и стигматизирующей, и расовая принадлежность или отцовство ребенка могут быть поставлены под сомнение.
  • Люди с альбинизмом подвергались негативному изображению в фильме с акцентом на странности и подлости.
  • В Китае альбинизм считается неудачей, в результате чего люди с альбинизмом подвергаются остракизму и исключаются из основного общества. Шансы на обучение, перспективы трудоустройства и брак часто ограничены.
  • Преследование людей с альбинизмом основано на убеждении, что определенные части тела людей с альбинизмом могут передавать магические силы, и это особенно проблематично в Танзании и Малави. В восточной части Африки к югу от Сахары люди с альбинизмом подверглись остракизму и даже были убиты, потому что, как предполагается, их проклинают и приносят несчастье12.

Прогноз

Рост, развитие и умственное развитие у ребенка нормальные. Зрение неизменно сильно нарушено2.

Спектр структуры и функции существует при альбинизме. Лучшее зрение достигается у лиц без нистагма, с измеримым стереопсисом, с небольшим количеством пигмента меланина в макуле и с рудиментарным кольцевым рефлексом в макуле. По мере развития исследований могут появиться и другие методы улучшения остроты зрения у детей и взрослых.4.

профилактика2, 13

Обнаружение носителя и пренатальная диагностика возможны, если в семье были выявлены соответствующие генетические мутации. Амниоцентез проводится в 16-18 недель беременности.

Тем не менее, при надлежащей поддержке дети с альбинизмом могут нормально функционировать, несмотря на значительные нарушения зрения, и имеют нормальную продолжительность жизни, поэтому не все пострадавшие семьи захотят этого.

Считаете ли вы эту информацию полезной? да нет

Спасибо, мы только что отправили электронное письмо с опросом, чтобы подтвердить ваши предпочтения.

Дальнейшее чтение и ссылки

  • Альбинизм общение

  • Национальная организация по альбинизму и гипопигментации

  • Мондал М, Сенгупта М, Саманта С. и др.; Молекулярная основа альбинизма в Индии: оценка семи потенциальных генов-кандидатов и некоторые новые результаты. Ген. 2012 дек 15511 (2): 470-4. doi: 10.1016 / j.gene.2012.09.012. Epub 2012 сентябрь 23.

  1. Альбинизм (Поиск); Онлайн менделевское наследство в человеке (OMIM)

  2. Гронсков К, Эк Й, Брондум-Нильсен К; Окулатутный альбинизм. Orphanet J Редкий Дис. 2007 ноя 22:43.

  3. Макаллистер Дж. Т., Дубис А. М., Таит Д. М. и др.; Задержка развития: визуализация фовеальной морфологии с высоким разрешением при альбинизме. Vision Res. 2010 апр. 750 (8): 810-7. doi: 10.1016 / j.visres.2010.02.003. Epub 2010 10 февраля.

  4. Саммерс CG; Альбинизм: классификация, клинические характеристики и последние результаты. Optom Vis Sci. 2009 Jun86 (6): 659-62. doi: 10.1097 / OPX.0b013e3181a5254c.

  5. Хаттон С.М., Спритц Р.А.; Комплексное генетическое исследование аутосомно-рецессивного глазного альбинизма у кавказских пациентов. Инвест Офтальмол Vis Sci. 2008 март 49 (3): 868-72. doi: 10.1167 / iovs.07-0791.

  6. Шилдс КЛ и др.; Синдром Ваарденбурга: результаты радужной и хориоидальной гипопигментации при визуализации переднего и заднего сегментов JAMA Ophthalmol. 2013131 (9): 1167-1173. DOI: 10,1001 / jamaophthalmol.2013.4190.

  7. Кирквуд Б.Дж.; Альбинизм и его последствия для зрения. В поле зрения. Апрель-июнь 2009 года (2): 13-6.

  8. Росси С., Теста Ф., Гаргиуло А. и др.; Роль оптической когерентной томографии в нетипичном случае глазного альбинизма: история болезни. История болезни Офтальмол. 2012 янв. 3 (1): 113-7. doi: 10.1159 / 000337489. Epub 2012 27 марта.

  9. Яхалом С, Цур В., Блюменфельд А. и др.; Рефракционный профиль при глазно-кожном альбинизме и его корреляция с окончательным визуальным исходом. Br J Ophthalmol. 2012 апр. 96 (4): 537-9. doi: 10.1136 / bjophthalmol-2011-300072. Epub 2011 дек 1.

  10. Омар Р, Идрис С.С., Мэн К.К. и др.; Ведение нарушений зрения при альбинизме: история болезни. J Med Case Rep. 2012 Sep 196 (1): 316.

  11. Альбинизм и образование - семейная перспектива; Всеирландская мини-конференция, 2012

  12. Хонг Е.С., Зееб Х, Репачоли М.Х.; Альбинизм в Африке как проблема общественного здравоохранения. BMC Public Health. 2006 авг. 176: 212.

  13. Лин С.Ю., Чиен С.К., Су Ю.Н. и др.; Экспресс-генетический анализ окулокутулярного альбинизма (OCA1) с использованием системы денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии (DHPLC). Пренат Диаг. 2006 май 26 (5): 466-70.

гломерулонефрит

Первичный склерозирующий холангит