Полипы кишечника

Полипы кишечника

Эта статья для Медицинские специалисты

Профессиональные справочные статьи предназначены для использования медицинскими работниками. Они написаны британскими врачами и основаны на научных данных, британских и европейских руководствах. Вы можете найти Полипы кишечника (полипы толстой кишки) статья более полезная или одна из наших статьи о здоровье.

Полипы кишечника

  • эпидемиология
  • презентация
  • исследования
  • Дифференциальная диагностика
  • Заболевания, связанные с семейным полипозом кишечника
  • управление
  • осложнения
  • Прогноз
  • профилактика

Семейный полипоз толстой кишки вызывает широкое развитие аденом в толстой кишке и прямой кишке. Количество полипов может варьироваться от не обнаруживаемых полипов при колоноскопии до более 7000, наблюдаемых на резецированных образцах кишечника. Полипоз преимущественно поражает дистальную кишку1.

Аттенуированный семейный аденоматозный полипоз (AFAP)2

Аттенуированный семейный аденоматозный полипоз характеризуется меньшим количеством полипов толстой кишки (100 или менее) и отсроченным появлением симптомов и осложнений. Полипы толстой кишки имеют тенденцию вовлекать проксимальную кишку и щадить прямую кишку.

  • Истинная частота аттенуированного семейного аденоматозного полипоза неизвестна.
  • Существует задержка начала аденоматоза и симптомов кишечника на 20-25 лет, задержка начала колоректального рака на 10-20 лет и задержка смерти от колоректального рака на 15-20 лет.
  • Из-за склонности к поражению проксимального отдела толстой кишки колоноскопия предпочтительнее сигмоидоскопии для наблюдения, которая должна начинаться в возрасте 20-25 лет.
  • Часто встречаются аденомы желудка и двенадцатиперстной кишки, поэтому рекомендуется регулярная эндоскопия верхних отделов желудочно-кишечного тракта.

Синдром Гарднера характеризуется полипозом толстой кишки с остеомами и опухолями мягких тканей3, Синдром Турко - это ассоциация полипоза толстой кишки и опухолей центральной нервной системы.4, В 1951 г. Гарднер описал возникновение семейного аденоматозного полипоза с внеколоновыми проявлениями десмоидов, остеом и эпидермоидных кист.

эпидемиология

  • Заболеваемость семейным полипозом толстой кишки составляет около 1 на 10000 живорождений1.
  • Полипы толстой кишки начинают развиваться в среднем возрасте 15 лет1.
  • Семейные синдромы полипоза имеют аутосомно-доминантное наследование с почти полной пенетрантностью, но выраженной вариабельностью экспрессии. Считается, что мутации гена APC на 5 хромосоме ответственны5.
  • Считается, что местоположение мутации на гене влияет на характер внеколоновых проявлений.

презентация

  • Аденомы обычно начинают развиваться в течение второго десятилетия жизни.
  • К сожалению, это часто сопровождается колоректальным раком.
  • Средний возраст при постановке диагноза составляет 40 лет.5.

симптомы

  • Пациенты часто протекают бессимптомно, но могут иметь ректальное кровотечение, диарею, боль в животе и выделения из слизистой6.
  • Обструкция может вызвать запор, рвоту и перитонит.
  • Зубные нарушения могут вызвать боль челюсти.
  • Желудочные полипы могут вызвать боль в эпигастральной области или кровотечение.
  • Полипа двенадцатиперстной кишки может вызвать боль, кровотечение или механическую желтуху.
  • Полипы в подвздошной кишке могут вызвать обструкцию.
  • Карцинома щитовидной железы может проявляться как масса шеи, боль, хрипота и признаки гипотиреоза или гипертиреоза.

Приметы

  • Ректальные полипы или массы.
  • Другие обычно связанные функции5:
    • Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (CHRPE) - оценивается с помощью щелевой лампы и непрямой офтальмоскопии - что может быть полезным ранним подтверждением того, является ли пациент носителем гена APC.
    • Проблемы с зубами - нештатные зубы, одонтомы, не прорезавшиеся зубы.
    • Эпидермоидные кисты.
    • Опухолевые опухоли или остеомы (остеома черепа, эндоста и экзоста).
    • Массы щитовидной железы

исследования

  • FBC.
  • Тестирование на карциноэмбриональный антиген: повышение уровня может указывать на колоректальную карциному.
  • LFTs для оценки возможных метастаз.
  • ТПТ.
  • Фекальная оккультная кровь.
  • КТ или МРТ брюшной полости и таза.
  • Рентген зубов, рентгенография черепа и рентген черепа (при поражениях челюсти, остеомах, нештатных зубах).
  • Колоноскопия с биопсией: исследование выбора для диагностики.
  • Верхняя желудочно-кишечная эндоскопия: для оценки полипов желудка и двенадцатиперстной кишки.
  • Генетическое тестирование: для гена АРС и его мутации. Пренатальное тестирование возможно, если у больного члена семьи выявлена ​​мутация, вызывающая заболевание.

Дифференциальная диагностика

Другие наследственные синдромы полипоза включают в себя:

  • Синдромы аденоматозного полипоза - например, синдром Туркота.
  • Синдромы гомартоматозного полипоза - например, синдром Пейтца-Джегерса, ювенильный полипоз и болезнь Каудена.

Синдром Петца-Йегерса

Синдром Peutz-Jeghers является аутосомно-доминантным заболеванием (с высокой проникающей способностью), характеризующимся пигментацией слизистой оболочки губ и десен множественными кишечными гамароматозными полипами7.

  • С этим связан повышенный риск некоторых злокачественных новообразований, особенно желудочно-пищеводного, тонкого кишечника, колоректального и поджелудочной железы. Существует также риск рака молочной железы протоков, щитовидной железы, легких, матки, клеток яичка Сертоли или опухолей полового члена яичников.8.
  • Оценка распространенности синдрома Peutz-Jeghers составляет около 1 на 50 0009.
  • До двух третей случаев мутации могут быть идентифицированы в гене серин / треонинкиназы STK11 (LKB1) на хромосоме 19 (19p13.3)10.

презентация

  • Семейный анамнез: бессимптомный, но требует расследования / консультирования.
  • Глубоко пигментированные поражения на губах (пересекают границу вермильона) и слизистой оболочки щеки. Они также могут присутствовать на руках и ногах (особенно на ладонях и подошвах) и вокруг заднего прохода и половых органов. Эти поражения могут быть наиболее заметными в младенчестве и исчезать после полового созревания.
  • Повторные приступы боли в животе у молодого пациента (из-за обструкции или инвагинации).
  • Необъяснимое кишечное кровотечение у молодого пациента или железодефицитная анемия.
  • Может также иметь место при выпадении прямой кишки, преждевременном половом созревании или при полипах носа, бронхов, желчных путей, матки или мочевого пузыря.

управление

  • Если на основании клинических критериев подозревается синдром Пеутца-Джегерса, пациент должен быть направлен в региональный генетический центр для формального консультирования и анализа мутаций соответствующего гена.9.
  • Хирургическое удаление поражений может потребоваться:
  • Эндоскопическая полипэктомия для диагностики и контроля симптомов.
  • Полипэктомия с использованием двойной баллонной энтероскопии может предотвратить необходимость повторных неотложных операций и резекции тонкой кишки, что приводит к синдрому короткой кишки11.
  • Колоректальный надзор: надзор за толстой кишкой рекомендуется проводить каждые два года с 25 лет. Вмешательство должно визуализировать всю толстую кишку, поэтому колоноскопия является предпочтительным способом наблюдения9.
  • Члены семьи пострадавшей семьи, в которой был выявлен причинный ген, должны быть направлены для консультирования по генам и прогностического тестирования генов. Там, где они дают отрицательный результат, нет никаких признаков их постоянного наблюдения12.

Заболевания, связанные с семейным полипозом кишечника

У большинства пациентов есть одна или несколько внеколоновых особенностей5, Внеколонические функции включают1:

  • Злокачественные опухоли:
    • дуоденальный
    • панкреатический
    • щитовидная железа
    • Мозг (медуллобластома)
    • злокачественная опухоль печени
  • Носоглоточные ангиофибромы.
  • Остеомы.
  • Рентгеноконтрастные поражения челюсти.
  • Нечетные зубы.
  • Липомы, фибромы, эпидермоидные кисты.
  • Опухолевые опухоли.
  • Желудочные аденомы.
  • Аденомы двенадцатиперстной кишки, тощей кишки и подвздошной кишки.

управление

Скрининг с помощью гибкой сигмоидоскопии с биопсией полипов для гистологической диагностики подтверждает состояние и позволяет проводить хирургическое вмешательство в возрасте до 20 лет. См. Также отдельную статью «Скрининг раннего выявления колоректального рака».

  • Аспирин и целекоксиб могут снижать рецидивы аденом и частоту прогрессирующих аденом у лиц с повышенным риском развития колоректального рака13.
  • Лечение сулиндаком, тамоксифеном или их комбинацией применяется у людей с семейным полипозом и десмоидальными опухолями.14.

хирургический

Типы операций:6:

  • Проктоколэктомия с илеостомией.
  • Тотальная колэктомия с илеоректальным анастомозом.
  • Восстановительная проктоколэктомия с анальным анастомозом подвздошной кишки - основное хирургическое лечение пациентов с семейным аденоматозным полипозом15.

осложнения

Осложнения, вторичные к полипам, выравнивающим толстую кишку, включают:

  • Желудочно-кишечные кровотечения.
  • Желудочно-кишечная непроходимость.
  • Злокачественное изменение (если не выполнена профилактическая колэктомия). Риск колоректального рака увеличивается с количеством полипов:
    • Средний возраст диагностики рака толстой кишки у нелеченных людей составляет 35-40 лет.16.
    • Доказано, что у пациентов с более чем 1000 полипов риск развития рака в 2,3 раза выше, чем у пациентов с менее чем 1000 полипов.

Прогноз

  • Рак толстой кишки развивается у всех пострадавших, если не выполняется профилактическая колэктомия.
  • После тотальной колэктомии с илеоректальным анастомозом частота рецидивов составляет 30% через 20 лет и 45% через 30 лет.

профилактика

Скрининг членов семьи с помощью гибкой сигмоидоскопии подтверждает или устраняет диагноз.

Считаете ли вы эту информацию полезной? да нет

Спасибо, мы только что отправили электронное письмо с опросом, чтобы подтвердить ваши предпочтения.

Дальнейшее чтение и ссылки

  • Колоноскопическое наблюдение для профилактики колоректального рака у людей с язвенным колитом, болезнью Крона или аденомами; Клиническое руководство NICE (март 2011 г.)

  • Комбинированное эндоскопическое и лапароскопическое удаление полипов толстой кишки; Руководство по интервенционной процедуре NICE, сентябрь 2014 г.

  • Руководство по ведению крупных непедункулированных колоректальных полипов; Британское общество гастроэнтерологов / Ассоциация колопроктологов Великобритании и Ирландии (май 2015)

  1. Плавски А., Банасевич Т., Борун П. и др.; Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки. Hered Cancer Clin Pract. 2013 окт 2211 (1): 15.

  2. Кнудсен А.Л., Булов С., Томлинсон И. и др.; Аттенуированный семейный аденоматозный полипоз: результаты международного совместного исследования. Колоректальный Дис. 2010 окт 12 (10 онлайн): e243-9. doi: 10.1111 / j.1463-1318.2010.02218.x.

  3. Гомес Гарсия Э.Б., Кноерс Н.В.; Синдром Гарднера (семейный аденоматозный полипоз): расстройство, связанное с ресничками. Ланцет Онкол. 2009 10 июля (7): 727-35. doi: 10.1016 / S1470-2045 (09) 70167-6.

  4. Сарин С, Бернат А; Синдром Турко (полипоз глиомы): история болезни. South Med J. 2008 Dec101 (12): 1273-4. doi: 10.1097 / SMJ.0b013e3181883853.

  5. Семейный аденоматозный полипоз 1, FAP1; Онлайн менделевское наследство в человеке (OMIM)

  6. Халф Е, Беркович Д, Розен П; Семейный аденоматозный полипоз. Orphanet J Редкий Дис. 2009 Октябрь 124: 22. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-22.

  7. Беггс А.Д., Латчфорд А.Р., Васен Х.Ф. и др.; Синдром Peutz-Jeghers: систематический обзор и рекомендации по управлению. Gut. 2010 Jul59 (7): 975-86. doi: 10.1136 / gut.2009.198499.

  8. Ван Лиер М.Г., Вагнер А., Матус-Флиген Е.М. и др.; Высокий риск развития рака при синдроме Пеутца-Джегерса: систематический обзор и рекомендации по надзору. Am J Gastroenterol. 2010 июнь 105 (6): 1258-64

  9. Руководство по скринингу и эпиднадзору за колоректальным раком в группах среднего и высокого риска; Британское общество гастроэнтерологов (май 2010)

  10. Синдром Петца-Йегерса, PJS; Онлайн менделевское наследство в человеке (OMIM)

  11. Копакова М., Тачечи И., Рейхрт С. и др.; Синдром Peutz-Jeghers: диагностический и терапевтический подход. Мир J Гастроэнтерол. 2009 ноябрь 2115 (43): 5397-408.

  12. Jasperson KW; Генетическое тестирование по месту рака: ободочная кишка (синдром полипоза). Cancer J. 2012 Jul18 (4): 328-33. doi: 10.1097 / PPO.0b013e3182609300.

  13. Купер К, Сквайрс Н, Кэрролл С и др.; Химиопрофилактика колоректального рака: систематический обзор и экономическая оценка. Health Technol Assess. 2010 Июн14 (32): 1-206. doi: 10,3310 / hta14320.

  14. Янинидис О, Параскевас Г., Хатзопулос С. и др.; Множественные десмоидные опухоли у пациента с семейным аденоматозным полипозом, вызванным новой мутацией W421X. Rev Esp Enferm Dig. 2012 март 104 (3): 146-50.

  15. Ахмед Али У, Кеус Ф., Хейкенс Дж.Т. и др.; Открытый по сравнению с лапароскопическим (ассистированным) анальным анастомозом подвздошной кишки при язвенном колите и семейном аденоматозном полипозе. Кокрановская база данных Syst Rev. 2009 21 января (1): CD006267.

  16. Галиацатос П, Фулкес В.Д.; Семейный аденоматозный полипоз. Am J Gastroenterol. 2006 Feb101 (2): 385-98.

Планирование забеременеть

Никардипин в капсулах Карден